近年来，基因检测已成为DMD诊断的标准方法。 通过应用多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）对DMD基因编码全长进行序列分析，检测其拷贝数变异（CNV）情况； 应用高通量测序技术（NGS）对DMD基因进行序列分析，检测外显子+/-20bp区域内的单核苷酸变异（SNV）和插入/缺失变异（Indel）。
肥胖的病因 1、遗传：多基因（种族、型别）、单基因 2、环境：生活方式、 饮食习惯 、心理 、社会形态等。 3、医源性：药物 、疾病 4、其它因素：物质代谢与内分泌功能的改变、多食（尤其年幼时）、体力活动减少 、棕色脂肪功能异常、生长因素等。
先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation,CDG）是由于聚糖的合成以及结合到蛋白质及脂质的过程缺陷导致的一种代谢性疾病。目前已发现150多种先天性糖基化障碍类型。CDG的临床特征高度多样化，可引起肝脏、肾脏、心脏等多器官的功能损害。绝大多数CDG遵循常染色体隐性遗传模式，仅有少数CDG遵循常染色体显性或X-连锁遗传模式。大部分常染色体显性及Ｘ-连锁遗传的CDG患者由相关基因新发（de novo）突变导致。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU，OMIM#261600）又称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。
2016年FSHSociety创立了第一届FSHD关爱日，旨在联合全世界的患者或组织团结一起，并提高公众对面肩肱型肌营养不良症的认识，呼吁大家关注他们、支持他们！
