样本采集及运输要求
自收到合格样本之日起,20个工作日
样本采集及运输要求
样本类型:外周血
样本要求:不低于3mL,保存于EDTA抗凝采血管中
保存条件:短期保存于4℃
运输条件:冰袋运输。
韦翰斯遗传病检测体系将为您提供全面的基因检测、遗传咨询、风险评估和临床治疗信息。我们希望通过使用遗传信息和现代技术分析受检者/群体致病的分子机制,指导治疗进程,评估遗传风险,对生育健康后代提供帮助。
遗传病的定义是由于遗传物质发生改变所致的疾病,可以分为五类:单基因病,染色体病,多基因病,体细胞遗传病及线粒体遗传病。
现代医学不断发展,对遗传病的病种,发病机制和致病基因认识也越来越深入,诊断技术的进步使得遗传病的诊断日趋简单和准确。然而目前遗传病的治疗,大多数都是缺乏根治的手段,仍然以对症治疗为主。因此,做好孕产前筛查工作,预防遗传病患儿出生,显得尤为重要。而对于后发性的遗传病,应做到早期诊断,明确预后,以及生育指导。
据统计,目前全球罕见病约有6000~8000种, 大约3.5亿人受其影响。按照世界卫生组织 (WHO) 的标准, 罕见病被定义为患病人数占人口总数0.65‰~1.00‰的单种疾病或病变。在美国定义为患病人数少于20万的疾病;在欧洲定位为患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕见病由于单个基因改变引起的,这些被称为罕见及遗传疾病(Rare Genetic Diseases, RGDs),也被称为孟德尔遗传病或单基因病。根据医疗和遗传信息预估,目前RGDs达7000余种。在欧洲起源人群中,50个人中就有1人患遗传病。
韦翰斯针对不同系统遗传病,开发多个检测体系,全面覆盖OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等权威数据库,涵盖>10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序,结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法,针对点突变,拷贝数变异,动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证,全面满足科研及临床不同需求,具体项目如下:
结构变异(structural variants, SV)与肿瘤的发生、发展有着密切的联系。在血液肿瘤中,倒位、易位以及大片段缺失等结构变异介导的融合基因 (Fusion genes) ,往往会转录形成嵌合转录本,或者对原基因的启动子或增强子区域进行修饰,影响基因产物的活性(图1)。融合基因的发生与癌症尤其是恶性血液病密切相关。
肺癌早期筛查与辅助诊断
检测BRCA1/2全外显子±10bp连接区域,评估肿瘤遗传性、铂类及PARP抑制剂敏感性
检测152个肿瘤靶向/化疗/易感等相关基因,可提供MSI/MMR、HR基因等检测,指导靶药、化药、免疫药物的使用,评估肿瘤遗传性。
韦翰斯生物遗传性肿瘤与成人遗传病风险筛查项目主要基于高通量测序平台,采用目标区域捕获技术,一次平行筛查遗传性肿瘤及部分成人遗传病相关的192个基因,涉及乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、甲状腺癌、前列腺癌等,旨在评估家族聚集性遗传肿瘤综合征致病携带情况、临床分型以及预后相关提示等。
结构变异(structural variants, SV)与肿瘤的发生、发展有着密切的联系。在血液肿瘤中,倒位、易位以及大片段缺失等结构变异介导的融合基因 (Fusion genes) ,往往会转录形成嵌合转录本,或者对原基因的启动子或增强子区域进行修饰,影响基因产物的活性(图1)。融合基因的发生与癌症尤其是恶性血液病密切相关。
肺癌早期筛查与辅助诊断
检测BRCA1/2全外显子±10bp连接区域,评估肿瘤遗传性、铂类及PARP抑制剂敏感性
检测152个肿瘤靶向/化疗/易感等相关基因,可提供MSI/MMR、HR基因等检测,指导靶药、化药、免疫药物的使用,评估肿瘤遗传性。
韦翰斯生物遗传性肿瘤与成人遗传病风险筛查项目主要基于高通量测序平台,采用目标区域捕获技术,一次平行筛查遗传性肿瘤及部分成人遗传病相关的192个基因,涉及乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、甲状腺癌、前列腺癌等,旨在评估家族聚集性遗传肿瘤综合征致病携带情况、临床分型以及预后相关提示等。
结构变异(structural variants, SV)与肿瘤的发生、发展有着密切的联系。在血液肿瘤中,倒位、易位以及大片段缺失等结构变异介导的融合基因 (Fusion genes) ,往往会转录形成嵌合转录本,或者对原基因的启动子或增强子区域进行修饰,影响基因产物的活性(图1)。融合基因的发生与癌症尤其是恶性血液病密切相关。
肺癌早期筛查与辅助诊断
检测BRCA1/2全外显子±10bp连接区域,评估肿瘤遗传性、铂类及PARP抑制剂敏感性
辅助临床诊断:为疑似单基因遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊。
风险筛查:可作为人群大规模筛查的指标,发现尚未出现症状的患者。
鉴别诊断:为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测,确定具体疾病类型。
治疗指导:基因诊断作为无症状或有轻微症状患者治疗的依据,以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提。
生育指导:对已育一胎患儿的夫妇做基因检测,为PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据,有效避免新生儿出生缺陷。
全面:韦翰斯针对不同系统遗传病,开发多个了检测体系。涵盖>10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序
灵活:多种分子诊断方法,针对点突变,拷贝数变异,动态突变等多种突变类型进行针对型检测与验证
精准:① 测序准确率>99% ② 测序覆盖度>95%
专业:① 依据国际权威指南 ② 参考国际权威数据库 ③ 遗传学家与医学专家联合分析 ④ 专家团队全力支持
实惠:① 家系检测,价格更优 ② 性价比高:覆盖疾病广,收费低 ③ 可享受专业的遗传咨询服务
自收到合格样本之日起,20个工作日
样本类型:外周血
样本要求:不低于3mL,保存于EDTA抗凝采血管中
保存条件:短期保存于4℃
运输条件:冰袋运输。