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- Q
- 什么是基因?
- A
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基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列,称为DNA,它包含了细胞制造蛋白质所需的遗传信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。
人类的基因组拥有约20000个基因,它们存在于我们的身体每个细胞中的DNA中。
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- Q
- 什么是细胞?
- A
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细胞是生物体结构和功能的基本单位。细胞可分为两大类:原核细胞和真核细胞。细菌界和古菌界的生物由原核细胞构成。真菌、植物、动物和人均由真核细胞构成。生物可分为单细胞生物(仅由单个细胞构成,包括大多数的细菌)和多细胞生物,人体内一共约有40万亿-60万亿个细胞。细胞由细胞膜、细胞质、细胞器组成,细胞器包含细胞核、核仁、内质网、高尔基体、核糖体、高尔基体、溶酶体、线粒体等。遗传物质位于细胞核和线粒体中。
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- Q
- 遗传病的危害是什么?
- A
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严重的染色体变异,如染色体倍性改变,染色体大片段的拷贝缺失等,会导致胎儿流产,智力异常,存活期短;
大多数单基因遗传病危害严重,会致死、致畸或致残。
我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。
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- Q
- 什么是遗传病?
- A
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遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病,包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。通常我们说的遗传病默认为是指单基因病,是指仅由一对基因变异而导致的疾病,当变异导致蛋白质没有发挥其预期的功能,可能导致遗传疾病。根据缺失或异常蛋白的功能,携带突变的个体可能在身体的不同部位受到影响,并出现疾病的症状。
至今已发现的遗传病超过7000种。综合发病率达1/100。某些遗传病有区域性高发病率特性。如中国南方区域高发血液遗传病等。
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- Q
- 什么是突变?
- A
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基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。包括碱基变异和染色体变异。
其中一些变化是无害的(良性的),而另一些则会引起疾病,被称为突变。
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- Q
- 检测受益和局限性?
- A
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• 检测受益
• 阳性结果可以从分子层面对遗传病进行分析,辅助临床诊断,鉴别具体疾病型别,明确病因。辅助医师 选择合适的治疗方案以及针对性药物,提供治疗思路,把握治疗时机。还可以提供受检者药物代谢信息, 帮助医生确定个性化给药方案。
• 阳性结果可以提示疾病的遗传模式,评估受检者本人生育患病后代的风险,以及受检者亲属的发病风险。
• 阳性结果可以为产前诊断或者PGD技术提供依据,通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的 发生。
• 局限性
• 遗传病比较复杂,阳性结果也很难预测疾病发生时间和严重程度。
• 受限于现有的基础研究成果和技术的检测范围,检测结果可能为阴性或者临床意义未明。
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- Q
- 为什么没有找到致病突变?
- A
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• 阴性结果提示未能从分子层面对疾病进行确诊,可能是受限于现有的基础研究成果和技术的检测范围,可能不是遗传病,或者是未知基因缺陷致病,或者是超出本次检测范围的原因致病。
• 如果是所用的检测技术比较局限,可以考虑扩大检测范围。例如Panel检测结果为阴性,可以考虑采用覆盖更多疾病和基因的全外显子检测。二代测序检测结果为阴性,可以考虑是否有可能为拷贝数变异致病,而采用CMA、MLPA或者CNV-Seq的方法。
• 如果受检者有典型的遗传病家族史,可以收集家族中其他亲属的样本,进行深入的家系研究,有可能找到致病原因。
注意:即使检测结果为阴性,仍需定期监测和对症治疗。
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- Q
- 为什么要把患者父母的样本一起送检?
- A
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• 遗传病基因检测(除动态突变和MLPA检测),都推荐把父母的样本一起送来。如果有发现可疑的变异,会 马上验证父母的样本,节省时间,提高准确率。比如发现隐性遗传病的两个杂合变异,如果不验证父母,很 难知道这两个变异的来源,是否是复合杂合变异。不验证就只能出个模棱两可的报告,如果验证了父母发现 是复合杂合变异,就说明这两个变异符合疾病的遗传方式,与疾病的相关性就更可靠了。显性遗传病也一样, 如果发现一个杂合变异是遗传自父母一方的,但是父母都是正常人,虽然有特殊情况比如外显不全或者发病 晚等,但一般来说,这个变异致病的可能性不大可以排除。所以如果可以一定要把父母的样本一起送来,虽 然很多时候增加了检测成本,但是报告的结果更可靠。
• 送父母的样本过来的话,一定要询问是否有家族史。
• 但如果分析患者的数据,没有发现和患者症状相关的可能致病或者致病的变异,就不会对父母的样本进行验 证,因为验证需要有的放矢。
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- Q
- 分析策略?
- A
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• 我们在分析遗传病基因检测的数据的时候,判断一个变异是否是病因,主要依赖的是三点:一是这个变异所在的基因导致的疾病能否能解释或者部分解释患者的临床症状,二是这个变异的遗传方式是否满足疾病的遗传方式,三是这个变异的功能研究(软件预测的功能或者实验证实的功能)是否足以支撑其致病性。
• 其中前两点依赖于完整的临床病史、家族史、父母甚至家系中更多亲属的样本的验证,第三点则是需要我们 查阅文献、数据库、软件等获得的,这三点缺一不可。
• 报告内容围绕受检者的临床症状,特殊情况除外。
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- Q
- 检测受益和局限性?
- A
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• 检测受益
• 阳性结果可以从分子层面对遗传病进行分析,辅助临床诊断,鉴别具体疾病型别,明确病因。辅助医师 选择合适的治疗方案以及针对性药物,提供治疗思路,把握治疗时机。还可以提供受检者药物代谢信息, 帮助医生确定个性化给药方案。
• 阳性结果可以提示疾病的遗传模式,评估受检者本人生育患病后代的风险,以及受检者亲属的发病风险。
• 阳性结果可以为产前诊断或者PGD技术提供依据,通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的 发生。
• 局限性
• 遗传病比较复杂,阳性结果也很难预测疾病发生时间和严重程度。
• 受限于现有的基础研究成果和技术的检测范围,检测结果可能为阴性或者临床意义未明。