人目标区域测序分析-基因测序科研服务定制化项目管理-基因检测

人目标区域测序分析

产品简介

人目标区域测序（Target Region Sequencing, TRS）是将感兴趣的人类基因组区域通过探针或者扩增富集后再进行测序的研究方法。该方法能够获得指定目标区域的序列信息，范围小，深度高，可显著降低研究成本，极大地提高了特定目标区域的研究效率。

韦翰斯生物目前可提供捕获探针富集、多重PCR富集和Long-PCR富集三种方法，客户只需提供目标区域和要求，我们即可根据要求和研究目的，为客户选择和定制最佳的方案。

技术路线

数据分析

标准分析

1.数据质控：去除接头污染和低质量数据
2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP／InDel检测、注释及统计

高级分析

（一）基于变异有害性的筛选
1.突变位点筛选
2.Non-coding区突变位点筛选
（二）基于选样信息的筛选
1.突变位点筛选（散发样本）
（三）基于统计学检验的显著性分析（成对样本）
1.位点显著性分析
2.基因显著性分析

（四）个性化分析

根据客户要求进行个性化分析

案例展示

Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing

目标区域测序研究中国肢带型肌营养不良患者突变谱

北京大学第一医院的研究团队在《PLOS ONE》上发表文章，阐述了目标区域靶向捕获测序在肢带型肌营养不良症（LGMD）中的诊断价值，并研究了中国LGMD患者的突变谱。

研究人员使用定制的包含420个基因的靶向捕获Panel，对180名患者进行测序。测序结果表明，180名患者中共有123名具有致病性突变，遗传诊断阳性率为68.3%。研究人员表明，NGS结合临床及肌病理学评估，可大大提高LGMD的分子诊断率。

Yu Meng,Zheng Yiming,Jin Suqin et al. Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing.[J] .PLoS ONE, 2017, 12: e0175343.