样本采集及运输要求
自收到合格样本之日起，20个工作日
样本采集及运输要求
样本类型：外周血
样本要求：不低于3mL，保存于EDTA抗凝采血管中
保存条件：短期保存于4℃
运输条件：冰袋运输。
韦翰斯遗传病检测体系将为您提供全面的基因检测、遗传咨询、风险评估和临床治疗信息。我们希望通过使用遗传信息和现代技术分析受检者/群体致病的分子机制，指导治疗进程，评估遗传风险，对生育健康后代提供帮助。
遗传病的定义是由于遗传物质发生改变所致的疾病，可以分为五类：单基因病，染色体病，多基因病，体细胞遗传病及线粒体遗传病。
现代医学不断发展，对遗传病的病种，发病机制和致病基因认识也越来越深入，诊断技术的进步使得遗传病的诊断日趋简单和准确。然而目前遗传病的治疗，大多数都是缺乏根治的手段，仍然以对症治疗为主。因此，做好孕产前筛查工作，预防遗传病患儿出生，显得尤为重要。而对于后发性的遗传病，应做到早期诊断，明确预后，以及生育指导。
据统计，目前全球罕见病约有6000～8000种, 大约3.5亿人受其影响。按照世界卫生组织 (WHO) 的标准, 罕见病被定义为患病人数占人口总数0.65‰～1.00‰的单种疾病或病变。在美国定义为患病人数少于20万的疾病；在欧洲定位为患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕见病由于单个基因改变引起的，这些被称为罕见及遗传疾病（Rare Genetic Diseases, RGDs)，也被称为孟德尔遗传病或单基因病。根据医疗和遗传信息预估，目前RGDs达7000余种。在欧洲起源人群中，50个人中就有1人患遗传病。
韦翰斯针对不同系统遗传病，开发多个检测体系，全面覆盖OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等权威数据库，涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序，结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证，全面满足科研及临床不同需求，具体项目如下：
韦翰斯五官科系统遗传病检测panel现包括眼科遗传病与耳遗传病检测panel，眼科遗传病检测panel包含超过1000个与眼科遗传病相关基因，涵盖多方面眼部受累相关遗传病；耳遗传病检测panel包含遗传性耳病，其中，因遗传性耳聋具有高发病率和高携带率，韦翰斯开发了耳聋相关遗传病panel，包括遗传性非综合征型耳聋，遗传性综合征型耳聋和药物诱导型耳聋panel，以上均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯免疫系统遗传病检测panel包含200多个与免疫系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯骨骼系统遗传病检测panel包含300多个与骨骼系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯肾脏遗传病检测panel包含365个与肾脏遗传病相关的基因，生殖遗传病检测panel包含280个与生殖系统遗传病相关的基因，均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯线粒体基因组高分辨率测序，运用靶向捕获和二代测序技术对线粒体基因组全长（37个基因）进行高分辨率检测,研究线粒体基因组变异位点有助于揭示相关疾病致病机理，明确致病基因可辅助临床诊断。
韦翰斯生物遗传病基因检测全面覆盖OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等数据库收录信息，运用高通量测序平台（NGS）对致病基因外显子及侧翼的±25bp非编码区域进行测序，同时根据临床实际需要综合运用Sanger测序、基因芯片、片段分析等多种技术，获取致病基因完整的遗传变异信息，提高临床医生医疗决策的科学性和准确性，为临床医生提供辅助诊断、鉴别诊断相关信息，辅助医师选择合适的治疗方案，并可根据检测结果评估疾病再发风险，为生育指导提供依据。
对于临床上高度怀疑是遗传病的患者，传统的遗传学检测方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代测序）往往受限于检测范围、通量和分辨率，很难快速有效的发现真正的致病原因，造成病人得不到明确的诊断，耽误治疗时间。
人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，却包含了85%的致病突变，且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此，相对于全基因组测序，全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高，对遗传性病因的检出率更高，更接近正确的诊断结果。项目包括约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域（±50bp），涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。
韦翰斯神经系统遗传病检测panel包含2200多个与神经系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床神经系统遗传病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯内分泌-代谢遗传病检测panel包含1500多个与内分泌-代谢系统遗传病相关的基因，并根据发生位置分为了4个小检测panel，分别为下丘脑-垂体遗传病，甲状腺-甲状旁腺-钙磷代谢遗传病，肾上腺遗传病，性腺遗传病，以及代谢性遗传病panel，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断，治疗及干预提供全面的指导。
韦翰斯血液系统遗传病检测panel包含超过300个与血液系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯消化系统遗传性疾病panel包含了近200种消化系统相关遗传病，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯呼吸系统遗传病检测panel包含近100个与呼吸系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯心血管遗传病检测panel包含超过100个与心血管遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯皮肤遗传病检测panel包含近200个与皮肤遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯五官科系统遗传病检测panel现包括眼科遗传病与耳遗传病检测panel，眼科遗传病检测panel包含超过1000个与眼科遗传病相关基因，涵盖多方面眼部受累相关遗传病；耳遗传病检测panel包含遗传性耳病，其中，因遗传性耳聋具有高发病率和高携带率，韦翰斯开发了耳聋相关遗传病panel，包括遗传性非综合征型耳聋，遗传性综合征型耳聋和药物诱导型耳聋panel，以上均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯免疫系统遗传病检测panel包含200多个与免疫系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯骨骼系统遗传病检测panel包含300多个与骨骼系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯肾脏遗传病检测panel包含365个与肾脏遗传病相关的基因，生殖遗传病检测panel包含280个与生殖系统遗传病相关的基因，均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯线粒体基因组高分辨率测序，运用靶向捕获和二代测序技术对线粒体基因组全长（37个基因）进行高分辨率检测,研究线粒体基因组变异位点有助于揭示相关疾病致病机理，明确致病基因可辅助临床诊断。
韦翰斯生物遗传病基因检测全面覆盖OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等数据库收录信息，运用高通量测序平台（NGS）对致病基因外显子及侧翼的±25bp非编码区域进行测序，同时根据临床实际需要综合运用Sanger测序、基因芯片、片段分析等多种技术，获取致病基因完整的遗传变异信息，提高临床医生医疗决策的科学性和准确性，为临床医生提供辅助诊断、鉴别诊断相关信息，辅助医师选择合适的治疗方案，并可根据检测结果评估疾病再发风险，为生育指导提供依据。
对于临床上高度怀疑是遗传病的患者，传统的遗传学检测方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代测序）往往受限于检测范围、通量和分辨率，很难快速有效的发现真正的致病原因，造成病人得不到明确的诊断，耽误治疗时间。
人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，却包含了85%的致病突变，且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此，相对于全基因组测序，全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高，对遗传性病因的检出率更高，更接近正确的诊断结果。项目包括约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域（±50bp），涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。
韦翰斯神经系统遗传病检测panel包含2200多个与神经系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床神经系统遗传病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯内分泌-代谢遗传病检测panel包含1500多个与内分泌-代谢系统遗传病相关的基因，并根据发生位置分为了4个小检测panel，分别为下丘脑-垂体遗传病，甲状腺-甲状旁腺-钙磷代谢遗传病，肾上腺遗传病，性腺遗传病，以及代谢性遗传病panel，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断，治疗及干预提供全面的指导。
韦翰斯血液系统遗传病检测panel包含超过300个与血液系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯消化系统遗传性疾病panel包含了近200种消化系统相关遗传病，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯呼吸系统遗传病检测panel包含近100个与呼吸系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯心血管遗传病检测panel包含超过100个与心血管遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯皮肤遗传病检测panel包含近200个与皮肤遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
韦翰斯五官科系统遗传病检测panel现包括眼科遗传病与耳遗传病检测panel，眼科遗传病检测panel包含超过1000个与眼科遗传病相关基因，涵盖多方面眼部受累相关遗传病；耳遗传病检测panel包含遗传性耳病，其中，因遗传性耳聋具有高发病率和高携带率，韦翰斯开发了耳聋相关遗传病panel，包括遗传性非综合征型耳聋，遗传性综合征型耳聋和药物诱导型耳聋panel，以上均选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
辅助临床诊断：为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床确诊。
风险筛查：可作为人群大规模筛查的指标，发现尚未出现症状的患者。
鉴别诊断：为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测，确定具体疾病类型。
治疗指导：基因诊断作为无症状或有轻微症状患者治疗的依据，以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提。
生育指导：对已育一胎患儿的夫妇做基因检测，为PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据，有效避免新生儿出生缺陷。
全面：韦翰斯针对不同系统遗传病，开发多个了检测体系。涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序
灵活：多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对型检测与验证
精准：① 测序准确率>99% ② 测序覆盖度>95%
专业：① 依据国际权威指南 ② 参考国际权威数据库 ③ 遗传学家与医学专家联合分析 ④ 专家团队全力支持
实惠：① 家系检测，价格更优 ② 性价比高：覆盖疾病广，收费低 ③ 可享受专业的遗传咨询服务
自收到合格样本之日起，20个工作日
样本类型：外周血
样本要求：不低于3mL，保存于EDTA抗凝采血管中
保存条件：短期保存于4℃
运输条件：冰袋运输。
