检测概述

韦翰斯免疫系统遗传病检测panel包含200多个与免疫系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序，结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证，全面满足科研于临床需要。免疫缺陷病分为原发性（PID）和继发性（SID）免疫缺陷，前者多为遗传病因，后者或因环境（包括感染）、放射线、药物损伤或手术切除某些免疫器官引起。

原发性免疫缺陷病（PID）是一类由单基因突变导致的免疫细胞或免疫分子缺陷，出现免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡，临床表现为机体抗感染免疫功能减低、自身免疫性疾病、过敏性疾病、炎症性疾病或易患肿瘤的一组疾病。根据2017年国际免疫学联合会（IUIS）更新的PID分类，纳入354种疾病，分为9大类：联合免疫缺陷、伴有典型性状免疫缺陷综合征、抗体免疫缺陷病、免疫失调性疾病、吞噬细胞缺陷、天然免疫缺陷、自身炎症性疾病、补体缺陷。

技术平台

高通量测序+多种验证技术

核心基因列表

• 覆盖200+免疫系统疾病核心致病基因，检测更全面

• 采用高通量测序+多种验证技术，结果精准可靠

• 权威数据库+临床大数据解读，报告专业严谨

• 支持家系验证，为遗传咨询与生育指导提供科学依据

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