检测概述

韦翰斯呼吸系统遗传病检测panel包含近100个与呼吸系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM、HPO&CHPO、GeneCard等)、最新文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面指导。

韦翰斯针对不同系统遗传病，开发多个检测体系，涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序，结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法，针对点突变、拷贝数变异、动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证，全面满足科研与临床需要。

上海韦翰斯生物医药科技有限公司是位于上海国际医学园区的国家级高新技术企业，专注遗传基因检测，致力于成为遗传基因检测领域的领导者。公司拥有先进的医学检验实验室，近千平米高标准检测空间，配备国际一流水准的研发及基因检测分析团队。

以往很多儿科遗传病多以临床表型、生化检测、影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，我们可以从分子水平对儿科遗传病进行早期的预防和诊断。

技术平台

高通量测序（NGS）

核心基因列表

本检测包含CFTR、DNAI1、DNAH5、FOXI1、RUVBL1、TSEN34等近100个呼吸系统遗传病相关致病基因，全面覆盖囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍、间质性肺病、肺发育异常等相关疾病基因。

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