检测概述

韦翰斯骨骼系统遗传病检测panel包含300多个与骨骼系统遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。-韦翰斯针对不同系统遗传病，开发多个检测体系，涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序，结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证，全面满足科研于临床需要。-上海韦翰斯生物医药科技有限公司是位于上海国际医学园区的国家级高新技术企业，专注遗传基因检测，致力于成为遗传基因检测领域的领导者。公司拥有先进的医学检验实验室，近千平米高标准检测空间，配备国际一流水准的研发及基因检测分析团队。

技术平台

高通量测序

样本要求

外周血3-5ml（EDTA抗凝管）或其他样本类型。

检测周期

15工作日

报告内容

列出报告包含的关键信息项。