韦翰斯线粒体基因遗传病检测
韦翰斯线粒体基因组高分辨率测序，运用靶向捕获和二代测序技术对线粒体基因组全长（37个基因）进行高分辨率检测,研究线粒体基因组变异位点有助于揭示相关疾病致病机理，明确致病基因可辅助临床诊断。-韦翰斯针对不同系统遗传病，开发多个检测体系，涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序，结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证，全面满足科研于临床需要。
项目介绍
线粒体疾病是由于呼吸链功能失调导致，可由mtDNA突变引起，也可由核基因突变引起。部分线粒体病仅累及单个器官，如Leber遗传性视神经性病变仅累及眼睛，但常见的线粒体病往往累及多个器官，且大多表现出肌肉和神经的病变。
线粒体疾病可发生在任何年龄中，核基因突变引起的线粒体病多在幼年发病，而mtDNA引起的线粒体病多在儿童期后期或成人期发病。
人类线粒体基因组DNA（mtDNA）是长度为16,569 bp的双链闭合环状DNA分子，具有母系遗传、多拷贝、高异质性及高变异率等特点。mtDNA包括37个基因，这些基因的突变通过影响大脑、肌肉和心脏等耗能较多的器官而引起疾病，mtDNA的异常如转运RNA的突变、多肽突变、核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。临床除了辅酶Q缺乏症有相关有效治疗方案，对其他线粒体疾病仍缺乏有效治疗方法，因此早期诊断，可明确病症，对病人良好预后十分重要。
适用人群
1. 临床疑似线粒体疾病患者，明确临床做辅助诊断；
2.具有典型母系遗传特征的，临床表现复杂无法确定病症，做鉴别诊断；
案例分享
临床信息：患者视力模糊20来天，双眼门诊测视力0.02，患者临床诊断为Leber遗传性视神经病变。
检测方案：线粒体基因组高分辨率测序
检测结果：对受检者进行高通量测序检测线粒体 DNA 全部序列，发现受检者2个错义变异 m.11778G>A 和 m.3394T>C，2个变异均可能导致线粒体遗传的Leber遗传性视神经病变（LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY; LHON;OMIM#535000）。